Algunos pacientes con CET desarrollan enfermedad renal crónica (ERC) con proteinuria subnefrótica, también conocido como una afección que expulsa cantidades excesivas de proteína en la orina.
Esto puede progresar a enfermedad renal terminal en ausencia de angiomiolipomas renales grandes o enfermedad macroquística renal extensa. Los riñones suelen ser pequeños y ecogénicos en la ecografía.
La biopsia renal a menudo revela glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS), con enfermedad intersticial crónica que se cree que es un trastorno secundario inducido por la pérdida de nefronas.
Los hallazgos típicos de presentación en este trastorno incluyen una concentración elevada de creatinina sérica, un sedimento urinario benigno, tamaño renal normal o levemente reducido, riñones hiperecogénicos en la ecografía y características patognomónicas del TSC, como múltiples nódulos y tubérculos subependimarios calcificados. Hasta la fecha no hay terapia conocida.
Principios generales de la terapia: la ERC de cualquier causa puede estar asociada con una variedad de complicaciones que incluyen sobrecarga de volumen, trastornos electrolíticos como acidosis metabólica e hiperpotasemia, hiperfosfatemia, osteodistrofia renal e hipertensión.
Enfermedad renal en etapa terminal: las causas de la ERT incluyen riñones poliquísticos, destrucción del parénquima renal por múltiples AML renales y nefrectomías para tratar una hemorragia potencialmente mortal.
La enfermedad del parénquima renal incluye enfermedades que dañan la región interna más externa del riñón donde se produce filtración de la orina.
La enfermedad renal también es una causa importante de muerte en pacientes con CET.
Tanto la diálisis como el trasplante del riñón proporcionan medios adecuados de supervivencia en pacientes que desarrollan la enfermedad renal terminal (ESKD), pero los riesgos de hemorragia renal y transformación maligna en TSC plantean problemas especiales.
Por lo tanto, las imágenes de riñón nativo deben continuar, y se podría considerar la nefrectomía bilateral cuando un paciente con CET y ESKD ingresa a un programa de diálisis o trasplante de riñón.
Debido al efecto beneficioso de los inhibidores de la diana de la rapamicina (mTOR) en mamíferos sobre las manifestaciones cutáneas del sistema nervioso central y pulmonares del CET, los regímenes inmunosupresores que incluyen everolimus o sirolimus son el tratamiento de elección después del trasplante en pacientes con CET.
Efecto de la enfermedad renal en el pronóstico del paciente
La enfermedad renal es la segunda causa principal de muerte en pacientes con CET, después de la enfermedad neurológica, y es la causa más común de muerte en adultos afectados.
Las causas renales de muerte incluyen enfermedad renal en etapa terminal, hemorragia retroperitoneal y metástasis.
Bibliografía
Vicente E Torres, MD, York Pei, MD, FRCPC, FACP, FASN. Renal Manifestations of tuberous sclerosis complex. Digital platform: UpToDate. Jun 14, 2022. Review: Nov 2022.
Imagen de pch.vector en Freepik
Para cuando un canal de youtube? Seria muy interesante!