La enfermedad quística renal es la segunda manifestación renal más común de CET después de los angiomiolipomas (AML).
Las tres enfermedades quísticas renales más comunes asociadas con el CET son los quistes renales únicos o múltiples, el síndrome del gen contiguo 75C2/PKD1 y la enfermedad renal glomeruloquística.
- Quistes renales únicos o múltiples: en la mayoría de los pacientes con CET, la cantidad de quistes renales es limitada, su tamaño es pequeño y no causan síntomas.
La prevalencia de quistes renales aumenta con la edad y puede ser más común en hombres que en mujeres.
Los quistes no requieren imágenes de vigilancia regulares, sin embargo, los pacientes de TSC requieren imágenes de vigilancia de rutina para la AML, ya que la mayoría desarrollará AML a medida que envejecen. - Síndrome del gen contiguo TSC2/PKD1: el gen TSC2 y el gen de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 1 se encuentran adyacentes entre sí una orientación de la altura a la cola en el cromosoma 16.
Las deleciones, unas anomalías que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, inactivan ambos genes y se asocian con riñones poliquísticos, un trastorno que se denomina síndrome de genes contiguos. - Enfermedad renal glomeruloquística: la enfermedad renal glomeruloquística es un hallazgo raro que generalmente se diagnostica durante el período neonatal. Los riñones afectados típicamente estaban agrandados y tenían quistes renales en los estudios de imagen y quistes glomerulares en el examen histológico.
Quistes glomerulares: Lesiones con características propias, asociadas a glándulas endocrinológicas como son la tiroides y las asociadas a glándulas salivares.
Carcinoma de células renales
Los pacientes con CET pueden tener un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células renales.
Un carcinoma de células renales es una neoplasia maligna.
Se ha sugerido que el aumento del riesgo puede estar relacionado, al menos en parte, con la presencia de hiperplasia, que es el aumento de tamaño de un órgano o tejido y la atipia, que es la anomalía estructural en las células. Todo ello se puede hallar en las células que recubren los quistes renales.
El RCC en los pacientes con CET suele ser multifocal y bilateral. Estos cánceres se desarrollan a una edad temprana en comparación con el RCCS en la población general, y existen numerosos informes re RCC en niños.
El riesgo parece ser mayor en pacientes con mutaciones en TSC2 que en TSC1, y los pacientes con el síndrome del gen contiguo pueden tener el mayor riesgo.
Se debe considerar un diagnóstico de RCC en pacientes con lesiones en crecimiento y sin tejido graso demostrable.
Si no se puede establecer un diagnóstico por imágenes, se debe realizar una biopsia por aspiración con un examen histológico y, para distinguir CCR de LMA renal maligna, análisis inmunohistoquímico.
Manifestaciones renales menos comunes
- Oncocitoma: Los oncocitomas renales son tumores benignos compuestos por células poligonales con abundante citoplasma eosinofílico finalmente granular y mitocondrias densamente empaquetadas.
En pacientes con CET, por lo general se descubren durante la ecografía de vigilancia y la evaluación de dolor en el flanco y hematuria.
Los oncocitomas renales son una causa más frecuente de neoplasias de células renales en pacientes con CET que en la población general.
Los oncocitomas renales suelen ser unilaterales y únicos en la población general, pero pueden ser múltiples y bilaterales en pacientes con CET.
Otras lesiones renales:
- Quistes linfáticos parapélvicos en pacientes con linfangioleiomiomatosis extrapulmonar.
Los vasos medianos y grandes, incluidas las arterias renales, rara vez están involucrados, y se han notificado pocos casos de estenosis de la arteria renal y coartación aórtica.
Estenosis de la arteria renal: Estrechamiento de una o más arterias que transportan sangre a los riñones.
Coartación aórtica: Estrechamiento de la aorta.
En el siguiente post hablaremos sobre las enfermedades renales crónicas.
Bibliografía
Estenosis de la arteria renal. (2022, mayo 3). Mayoclinic.org. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/renal-artery-stenosis/symptoms-causes/syc-20352777
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Vicente E Torres, MD, York Pei, MD, FRCPC, FACP, FASN. Renal Manifestations of tuberous sclerosis complex. Digital platform: UpToDate. Jun 14, 2022. Review: Nov 2022.
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