El CET se caracteriza por el desarrollo de una variedad de tumores benignos en múltiples órganos, incluyendo en estos los siguientes: el cerebro, el corazón, la piel, los ojos, los riñones, los pulmones y el hígado. Además, existe un mayor riesgo de malignidad en CET.
Cabe resaltar que casi todos los pacientes tienen lesiones cutáneas, epilepsia y la mitad, o más, tienen déficits cognitivos y problemas de aprendizaje. Otras manifestaciones comunes incluyen autismo, problemas de comportamiento y dificultades psicosociales.
Las lesiones o discapacidades mencionadas anteriormente suelen estar asociadas con lesiones cerebrales.
Adentrándonos en las características clínicas comenzaremos con las dermatológicas, estas afectan del 81 al 95% de los pacientes con CET.
Lesiones dermatológicas
- Máculas hipopigmentadas o hiperpigmentación: manchas en forma de hoja más oscuras porque la piel produce más melanina, esta es la responsable del color de la piel y del cabello y es un pigmento natural de la piel.
- Angiofibromas: tumores benignos formados por un tejido fibroso y por vasos sanguíneos.
- Placa fibrosa marrón que aparece en la frente de los recién nacidos y lactantes afectados.
Lesiones cerebrales
- Hamartomas glioneuronales, también llamados tubérculos corticales: Crecimiento de células que provienen del cerebro pero que crecen de manera desorganizada causando así un nódulo semejante a un tumor benigno pero es una malformación.
- Nódulos subependimarios: Son pequeños nódulos irregulares, menores de 1cm y asintomáticos.
- Tumores subependimales de células gigantes: Es un tumor cerebral con un pronóstico favorable, ya que es un tumor benigno que suele surgir en la zona periventricular. Tiene un creciente lento y solo suele afectar al 10% de los niños con CET.
- Heterotopía de la sustancia blanca: Esto es cuando la sustancia blanca aparece en un lugar que no le corresponde. Éstas incluyen nódulos, quistes, áreas de gliosis, es decir, zonas lesionadas.
- Epilepsia: Es una de las causas más frecuentes y significativas afectando al 79-90% de los pacientes con CET. Las convulsiones son la característica de presentación más frecuente de la enfermedad.
- Déficits cognitivos: La discapacidad cognitiva afecta del 44-65% de pacientes.
El rango de inteligencia de los pacientes afectados es muy variable, pero es cierto que hay un alto índice que el cociente intelectual tiene un deterioro leve a severo, también cabe resaltar que se hizo un estudio de esto y los pacientes tenían antecedentes de convulsiones, generalmente espasmos infantiles, que empezaron antes del año de edad.
- Autismo y problemas de comportamiento: Oscila entre el 40-50% de los pacientes con CET. Estos problemas de comportamiento pueden ocurrir en el contexto de una inteligencia normal o una disfunción cognitiva.
Lesiones cardiovasculares
- Rabdomioma: Un tumor benigno que a menudo se presenta con lesiones múltiples, es uno de los tumores cardíacos pediátricos más comunes. Estos se desarrollan a menudo en el útero y a menudo se detectan en la ecografía prenatal.
Lesiones renales
- Son comunes entre los pacientes con CET y su prevalencia aumenta con la edad.
- Angiomiolipomas: Se presentan quistes benignos, linganfiomas y carcinoma de células renales. El agrandamiento progresivo de los angiomiolipomas y la hemorragia en la lesión pueden provocar dolor e interferir con la función renal.
Lesiones pulmonares
- Linfangioleiomiomatosis: crecimiento progresivo de células musculares lisas en los pulmones, vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares. Los síntomas consisten disnea, que es falta de aire, y menos frecuente es la tos, el dolor torácico y la hemoptisis, es decir, la emisión de la sangre desde el aparato respiratorio. Suele afectar a las mujeres, pero solo afecta a 1 en un millón de personas.
Lesiones oftálmicas
- Los hallazgos oftálmicos incluyen anomalías tanto retinianas como no retinianas y son útiles para hacer el diagnóstico. Estas lesiones rara vez afectan a la visión y no requieren de tratamiento.
Riesgo de maldad invasiva
El CET está asociado a una variedad de tumores benignos como angiofibromas, rabdomiomas y angiomiolipomas. Si embargo, tienen riesgo de tumores malignos principalmente en los riñones, el cerebro y tejidos blandos.
Se ha sugerido que el riesgo de cáncer invasivo es mayor en pacientes con variantes patogénicas que involucran TSC2 en comparación con aquellos en TSC1, pero hay que decir también que en muy pocas ocasiones los pacientes con Complejo de Esclerosis Tuberosa padecen tumores malignos.
En el siguiente post hablaremos de la evaluación que hay que realizar y el diagnóstico.
Bibliografía
La información ha sido extraída y traducida del siguiente artículo:
Stephanie Randle, MD, MS. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. Digital platform: UpToDate. November 2022.
Infografía:
Gracias por dar visibilidad y por explicarlo tan bien.
Abrazos ❤️