Gestión
El manejo del CET está dirigido a sus manifestaciones neurológicas y sistemáticas, que incluyen convulsiones. Trastornos neuropsiquiátricos asociados con CET, tumores cerebrales, lesiones cutáneas, enfermedad renal, enfermedad pulmonar, compromiso cardíaco y un mayor riesgo de tumores malignos.
En los siguientes párrafos se proporciona información sobre las evaluaciones iniciales, la vigilancia continua y las intervenciones terapéuticas para estos problemas.
Idealmente los niños con CET deben ser atendidos por clínicas especializadas en CET que se han establecido en muchos países para abordar las necesidades médicas y los desafíos psicosociales de los pacientes afectados, sus familias y cuidadores.
Epilepsia
El aspecto más común y difícil del manejo del CET es la detección y el tratamiento de las convulsiones.
Monitoreo de EEG
Muchos niños con CET desarrollan convulsiones focales y espasmos infantiles durante la infancia.
A todos los pacientes pediátricos con CET se les debe realizar una electroencefalografía (EEG) inicial, incluso si las convulsiones no son evidentes.
Los niños que tienen un EEG anormal, particularmente aquellos con características clínicas de trastornos neuropsiquiátricos asociados con CET, deben tener un vídeo-EEG de seguimiento de 24 horas para buscar actividad convulsiva subclínica o descargas epileptiformes.
El vídeo-electroencefalograma (vídeo-EEG) es una prueba neurofisiológica que permite grabar un vídeo para analizar el comportamiento clínico del paciente y al mismo tiempo realizar un encefalograma para estudiar la actividad cerebral.
El objetivo principal es captar los episodios paroxísticos epilépticos y no epilépticos, además de grabar la evolución temporal y el número de anomalías paroxísticas.
Las anomalías paroxísticas son episodios que imitan a una crisis epiléptica sin serlo realmente. Aparecen bruscamente y es de breve duración, pero que no es una descarga neuronal excesiva.
Terapia preventiva en lactantes
Otro enfoque consiste en usar el vídeo-EEG para todos los pacientes a partir del momento del diagnóstico de CET junto con un tratamiento anticonvulsivo preventivo para aquellos con actividad epileptiforme en el EEG.
Control de convulsiones
La selección adecuada de un medicamento anticonvulsivo depende del tipo de convulsión.
- Muchos niños con CET tienen espasmos infantiles, que pueden ser difíciles de controlar. Para el tratamiento de espasmos infantiles y CET, la vigabatrina debe considerarse de primera línea, ya que ha demostrado ser el tratamiento más eficaz en esta población.
- Corticotropina debe considerarse como complemento o alternativa a la vigabartina.
Epilepsia refractaria
Aunque la epilepsia puede ser difícil de manejar en el CET, un tercio de los pacientes logran la remisión de la epilepsia.
Desafortunadamente, aproximadamente el 60% de los pacientes con CET y epilepsia desarrollan una epilepsia médicamente intratable.
Para tales pacientes, las opciones de tratamiento incluyen: una dieta cetogénica, estimulación del nervio vago, cirugía de epilepsia, everolimus y cannabidiol.
A continuación hablaremos de las tres primeras, dejando, para el siguiente post, los medicamentos que se recomiendan para tratar el CET.
Terapias dietéticas cetogénicas
Una dieta cetogénica puede ayudar a controlar las convulsiones y debe considerarse junto con otras intervenciones no farmacológicas para pacientes con CET que tienen epilepsia resistente a los medicamentos refractarias después de la cirugía de epilepsia.
Una dieta cetogénica es un plan de alimentación bajo en carbohidratos y rico en grasas que ofrece muchos beneficios para la salud.
Estimulación del nervio vago
La estimulación del nervio vago es una opción de tratamiento para pacientes que no se consideran candidatos quirúrgicos y que tienen convulsiones refractarias después de la cirugía de epilepsia.
Cirugía de epilepsia
La cirugía es otra opción de tratamiento para pacientes con CET y epilepsia resistente a los medicamentos, especialmente cuando se identifica un hamartoma o tubérculo glioneuronal como el foco epileptógeno primario.
En el siguiente post hablaremos en profundidad del Everolimus, el Cannabidiol y como evaluar las lesiones que el CET provoca. Además, también hablaremos del pronóstico.
Bibliografía
La información ha sido extraída y traducida del siguiente artículo.
Stephanie Randle, MD, MS. Tuberous sclerosis complex: management and prognosis. Digital platform: UpToDate. Agoust 2022.
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Infografía
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