Tratamientos
Everolimus
El tratamiento con everolimus es una opción para pacientes con refractario epilepsia asociada con CET. Éste también se utiliza para el tratamiento de tumores subependimarios de células gigantes asociados con CET que no son candidatos para cirugía resección.
El everolimus es un inmunosupresor macrólido y un inhibidor de la diana mecanicista de la rapamicina, que tiene propiedades antiproliferativas (Sustancia que impide la reproducción celular) y antiangiogénicas (Un agente químico o biológico que inhibe o reduce la formación de nuevos vasos sanguíneos a partir de vasos preexistentes).
El papel del complejo hamartina-tuberina en la señalización celular mediada por mTOR condujo a la evaluación de inhibidores específicos de esta vía como tratamiento para tumores cerebrales en pacientes con CET. Otros datos sugieren que los inhibidores de mTOR son útiles para el tratamiento de angiomiolipomas renales, linfangioleiomiomatosis pulmonar y angiofibromas faciales asociados con CET.
Efectos adversos
Las reacciones adversas más frecuentes del everolimus son las estomatitis, diarrea, pirexia e infecciones del tracto respiratorio. El uso a largo plazo de everolimus puede estar asociado con un mayor riesgo de diabetes.
Cannabidiol
Un ensayo controlado con placebo evaluó el cannabidiol (farmacéutico) en pacientes con CET y convulsiones controladas inadecuadamente a pesar de que estos pacientes ya tenían al menos un medicamento anticonvulsivo, con o sin estimulación del nervio vago o dieta cetogénica. Se pudo comprobar que se da uso de éste fármaco por sus efectos anticonvulsivantes y para niños y adultos que otros tratamientos no funcionan con la epilepsia.
Efectos adversos
El cannabidiol puede causar efectos secundarios, como sequedad en la boca, diarrea, disminución del apetito, somnolencia y fatiga. El cannabidiol también puede interactuar con otros medicamentos que estés tomando, como los anticoagulantes.
Pronóstico
El CET es un trastorno progresivo y las características individuales tienden a surgir en diferentes momentos. La gravedad de la enfermedad puede variar sustancialmente entre los individuos afectados, algunos pueden mostrar sólo características dermatológicas de la enfermedad, mientras que otros pueden desarrollar manifestaciones neurológicas o sistemáticas más graves.
Causas de la muerte
Las complicaciones en los sistemas de órganos principales son la fuente predominante de morbilidad en adolescentes y adultos jóvenes con CET, y contribuyen a una mayor mortalidad.
En el siguiente post hablaremos sobre las manifestaciones renales que se pueden producir por el complejo de esclerosis tuberosa.
Bibliografía
CBD: ¿es seguro y efectivo? (2022, 6 diciembre). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es-es/healthy-lifestyle/consumer-health/expert-answers/is-cbd-safe-and-effective/faq-20446700
Stephanie Randle, MD, MS. Tuberous sclerosis complex: management and prognosis. Digital platform: UpToDate. Agoust 2022.
Infografía
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