Epidemiología: el angiomiolipoma (AML) es la lesión renal más común observada entre los pacientes con CET. Se ha informado de angiomiolipomas en el 75-85% de los pacientes con CET con lesiones renales y en el 49-60% de los pacientes con CET en general y sin lesiones renales.
Los angiomiolipomas pertenecen a una familia de tumores denominados colectivamente “neoplasias, que es el término que se usa en medicina para designar una masa anormal de tejido, con diferenciación epitelioide perivascular, que son masas anormales con potencial maligno y cuya presentación simultánea con cáncer de tiroides es bastante rara.” Actualmente se denominan “PEComas”.
Estos tumores surgen por la proliferación clonal de células epitelioides distribuidas alrededor de los vasos sanguíneos y, en pacientes con CET, incluyen AMLS renal y linfangioleiomiomatosis pulmonar (LMA), que es el crecimiento solapado, progresivo de células musculares lisas en los pulmones, los vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares y las pleuras. Una lesión de LMA asociada a CET puede deberse a la expansión clonal de pericitos en el riñón que ha sufrido mutaciones bialélicas (es decir, línea germinal más somática) de un gen CET.
Entre los pacientes con CET, la prevalencia y el tamaño de los angiomiolipomas renales aumentan con la edad. Las LMA renales son más numerosas y alcanzan un tamaño mayor en mujeres que en hombres, lo que sugiere un efecto hormonal en el desarrollo y crecimiento.
Presentación clínica: aunque la afectación renal es común en el CET, muchos pacientes tienen pocos o ningún síntoma relacionado con la enfermedad renal.
Las siguientes son presentaciones clínicas comunes:
- Hemorragia: las manifestaciones clínicas más comunes de los angiomiolipomas renales sintomáticos están relacionados con la hemorragia (hematuria, hemorragia intratumoral o retroperitoneal) y su efecto de masa (masa abdominal, dolor y/o sensibilidad, hipertensión e insuficiencia renal). Las posibilidades de desarrollar síntomas entre los pacientes que tienen una AML está directamente relacionado con su tamaño.
Los AMLS puede causar una hemorragia significativa y, en ocasiones, potencialmente mortal. Los AMLS renales son la causa más frecuente del síndrome de Wunderlich, una hemorragia renal no traumática y potencialmente mortal en los espacios subcapsular y perirrenal.
El riesgo de hemorragia importante está relacionado con el grado de vascularización, el tamaño del AML y el tamaño de los aneurismas dentro del angiomiolipoma. El aumento de la vasculización y/o el tamaño del aneurisma se asocian con un mayor riesgo de ruptura de la AML. El riesgo de sangrado puede aumentar durante el embarazo, posiblemente debido al rápido crecimiento inducido por cambios hormonales y/o aumento del volumen sanguíneo.
- Enfermedad renal crónica (ERC): algunos pacientes desarrollan insuficiencia renal significativa, incluida la enfermedad renal en etapa terminal, debido a la destrucción del tejido renal relacionada con angiomiolipomas renales bilaterales extensas.
- Anemia: La anemia es común en enfermedades renales.
- Hipertensión: A menudo se observa hipertensión. La hipertensión es menos común en pacientes que solo tienen angiomiolipomas renales en comparación con pacientes que tienen quistes renales con o sin angiomiolipomas. La hipertensión se correlaciona con el tamaño y el número de angiomiolipomas.
Angiolipomas epitelioides renales malignos: En contraste con los uniformemente benignos pronóstico de las AMLS renales clásicas, las variantes epitelioides pueden sufrir transformación maligna, aunque esto es infrecuente.
La transformación maligna se manifiesta por recurrencia local y/o metástasis distales. El riesgo relativo es mayor en pacientes con CET, pero la mayoría de los pacientes con transformación maligna tienen AMLS renal esporádica.
En el siguiente post hablaremos sobre el diagnóstico de las enfermedades renales.
Bibliografía:Vicente E Torres, MD, York Pei, MD, FRCPC, FACP, FASN. Renal Manifestations of tuberous sclerosis complex. Digital platform: UpToDate. Jun 14, 2022. Review: Nov 2022.
Imagen de pch.vector en Freepik