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Manifestaciones renales del complejo de Esclerosis Tuberosa: Diagnóstico

Diagnóstico radiográfico:  el diagnóstico de angiolipomas renales generalmente se realiza mediante estudios de imagen y se basa en la demostración del tumor.

Por lo general, usamos resonancia magnética para la evaluación inicial y usamos ultrasonido alternando con resonancia magnética para monitorear en el crecimiento, según los hallazgos. En ocasiones, es difícil obtener una resonancia magnética de buena calidad sin artefactos de movimiento, a menos que se use anestesia general en pacientes con deterioro cognitivo. La ecografía debe seguirse con una resonancia magnética si se detecta una lesión.

La grasa, si está presente, aparece hiperecogénica en la ecografía.

Tiene un valor de atenuación bajo en la tomografía computarizada y, con la resonancia magnética, aparece brillante en las imágenes ponderadas en T1, oscura en las imágenes ponderadas en T2 con saturación de grasa e intermedia en T2-imágenes ponderadas.

Las lesiones pequeñas tempranas tienen un patrón característico radial, estriado o en forma de cuña, con la base de la cuña mirando hacia la superficie del riñón. A medida que crecen los angiolipomas, puede haber un efecto de masa dentro del parénquima renal, o pueden volverse exofíticas (es decir, crecer hacia afuera).

La precisión diagnóstica a menudo depende de la cantidad de tejido adiposo en el tumor. Una posible fuente de error en la interpretación de los estudios de imágenes en que se pueden encontrar pequeñas cantidades de grasa dentro de los bordes de los carcinomas de células renales (RCC) que invaden la grasa del seno renal (que es el principal diagnóstico diferencial de AMLS).

La demostración de grasa ocasionalmente conduce a la interpretación errónea de un RCC como AML.

Además, aproximadamente el 5 por ciento de los AMLS renales contienen al menos componentes con cantidades mínimas de grasa y se denominan grasa mínima o pobre en grasa. Es difícil distinguir la AML con poca grasa del RCC y el oncocitoma.

Se han propuesto criterios radiográficos específicos que definen la AML rica en grasa, pobre en grasa y grasa invisible en función de los valores cuantitativos observados en la TC y la RM. Una AML grasa-invisible requiere una biopsia para el diagnóstico.

Varios hallazgos en la TC, la RM y la TC/tomografía por emisión de positrones (PET) pueden ayudar a distinguir la AMLS renal sin o con un mínimo de grasa del CCR.

  • Píxeles de atenuación de grasa adyacentes dentro de la lesión mediante TC sin contraste de sección delgada.
  • Atenuación homogéneamente alta en TC sin contraste.
  • Patrón de realce homogéneo y prolongado en TC dinámica con contraste.
  • Intensidad de señal T2 baja en resonancia magnética.
  • Grasa microscópica en secuencias de RM con eco de gradiente en fase y en fase opuesta.
  • Señal homogénea en RM potenciada por difusión.

También se han evaluado otras pruebas:

  • Combinación de proporciones de intensidad de señal de tumor a corteza renal en imágenes ponderadas en T1 y T2. Se ha informado que las intensidades de la señal en las resonancias magnéticas con eco de gradiente en fase opuesta y la relación de realce arterial a retardado diferencian la LMA sin grasa visible del CCR con una sensibilidad del 73%, una especificidad del 99% y una precisión del 96%.

  • Biopsia: cuando el diagnóstico de AMLS renal no se puede establecer de manera confiable mediante técnicas de imagen, se requiere una biopsia para hacer un diagnóstico. La biopsia percutánea con aguja guiada por imágenes utilizando una técnica de vaina debe considerarse como una alternativa a la exploración quirúrgica. El riesgo de sangrado después de una biopsia con aguja de una AML mínima-lejana no parece ser mayor que el de una biopsia para otros tumores renales, particularmente cuando se utilizan agujas finas.

  • Diagnóstico diferencial: los diagnósticos diferenciales de la AML incluyen otras masas renales detectadas mediante imágenes, incluidos RCC y oncocitoma, y lesiones metastásicas de tumores primarios en otros lugares.

Estas entidades generalmente se distinguen entre sí por características radiográficas. Sin embargo, como se señaló anteriormente, el diagnóstico puede ser un desafío entre los pacientes con AMLS mínimamente grasa; estos pacientes pueden requerir biopsia con análisis de tejido mediante técnicas inmunohistoquímicas específicas.

En el siguiente post hablaremos sobre la gestión de las enfermedades renales.

Bibliografía:Vicente E Torres, MD, York Pei, MD, FRCPC, FACP, FASN. Renal Manifestations of tuberous sclerosis complex. Digital platform: UpToDate. Jun 14, 2022. Review: Nov 2022.

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